Náhoda odhalila u Eleonory vážnou nemoc. Testujte své děti, vyzývá její máma

Ještě před půlrokem to byla pro rodinu zdravá holčička, ale v dubnu 2022 se všem otočil svět naruby. Eleonorce diagnostikovali vzácné genetické onemocnění, které nelze vyléčit. Známe ho po zkratkou SMA, v případě Elinky spinální muskulární atrofie typu II. Holčičce postupně ochabují svaly těla a s tím přichází ztráta hybnosti. I proto Ela zatím nechodí a nedělá pokroky jako jiné děti.

„Dcerka nejevila žádné typické příznaky této nemoci. Nemoc jsem zjistila vlastně náhodou. Jednoho dne jsem otevřela e-mail, kde bylo napsané, že od ledna 2022 se staly součástí novorozeneckého screeningu další dvě onemocnění, a to právě nemoc spinální svalové atrofie a pak nemoc SCID. A zároveň tam bylo upozornění, že dětem narozeným roku 2021, což je právě i Eleonorka, je toto vyšetření umožněno udělat zpětně,“ vypráví matka dívenky Nikola Jacobi z Křižan na Liberecku. A tak vyplnila formulář, zaslala ho do laboratoře a čekala. Laboratoř si vyžádala kapku suché krve, která se odebírá z patičky v porodnici, Nikola zaplatila necelých 500 korun a čekala, jak výsledek testu dopadne. Nepřikládala tomu žádný velký význam, prostě nechala test udělat pro jistotu. Ale výsledek byl pro všechny ranou. Test na SMA vyšel pozitivně.

Nové sály i laboratoře. O stavbu Centra urgentní medicíny se uchází tři zájemci

„My jsme měli obrovské štěstí, že jsem to díky náhodě odhalila včas. A tak máme velkou šanci na to, že se Eleonorka postaví na nohy. Naše včasné zachycení této vážné genetické nemoci ale nemění nic na tom, že to je nemoc nevyléčitelná a je zapotřebí věnovat dcerce doživotní péči. A také chci touto cestou upozornit i ostatní rodiče, kteří mají stejně staré děti, že touto jednoduchou cestou mohou tento test podstoupit,“ upozorňuje Nikola Jacobi.

U této nemoci je totiž skutečně důležité zachytit ji co nejdřív. Delší dobu trvá, zejména u nejmenších dětí, než se projeví příznaky. Poznáte to tak, že najednou přestane batole lézt, neotočí se z břicha na záda, přestává zvedat nohy. Nemoc způsobuje odumírání nervů od svalů a vy to zjistíte až postupem času. „Kdybych si neřekla, že udělám screening, zjistili bychom to podle lékařů až v jejích tří a půl letech,“ podotýká Jacobi.

Pojišťovna nic nehradí

Jako u většiny podobných nemocí je i v případě Eleonorky veškerá péče a financování léčby či doprovodných procedur na rodině. Pojišťovny nehradí nic a dívce nebyl přiznán ani příspěvek sociální dávky, protože se podle posudkového lékaře nejeví nijak zvlášť nemocná.

Od jara už za cvičení, terapie a rehabilitace rodiče malé holčičky zaplatili čtvrt milionu korun a nejsou zdaleka u konce, spíš naopak. Přitom matka je na rodičovské dovolené a táta chodí do zaměstnání a pobírá příjem stejný, jako valná část běžných lidí.

Eleonora má za sebou podání léků Zolgenzma, který patří k nejdražším na světě a měl by umět zastavit odumírání nervů. „Ale jsou teprve krátkodobé studie, asi šest roků staré, tak se vlastně pořádně neví, jak dlouhodobá je účinnost. To má za sebou, včetně nutné tříměsíční izolace. Po třech měsících je pak jedinou věcí, co pro ni můžeme dělat, cvičit, cvičit a cvičit,“ popisuje Nikola.

Zájemci mohou nominovat stavby do Soutěže Karla Hubáčka

Pětkrát za týden docházejí na specializovaná cvičení absolvovat nejrůznější neurorehabilitační pobyty, kupují velmi finančně náročné rehabilitační pomůcky, aby Eleonoře co nejvíce usnadnili běžný život. Celý byt museli předělat na bezbariérový, složitě se hlásí na rehabilitační či lázeňské kúry.

Všechno si musí hradit ze svého. Například už nyní objednali čtrnáctidenní specializovaný pobyt s přístroji určenými právě na cvičení dětí se SMA, který je stál 90 tisíc korun. Nicméně Eleonoře velmi pomůže, bude cvičit zejména posílení svalů na nohách, kyčlí, zádových i dalších svalů, které pomáhají zabránit skolióze, která s onemocněním rovněž přichází. „Snaží se jí různými cvičeními posílit tělo tak, aby vývojově šla jako jiné děti,“ vysvětluje maminka. Hlavně teď je intenzivní cvičení nutné, protože Ela zameškala několik kroků vývoje.

Jestli se Nikola někdy vrátí do práce, je teď otázkou. „Ráda bych, ale cvičení s dcerou věnuji každý den několik hodin. Uvidím, ale rozhodně by nám to pomohlo,“ doufá maminka malé Ely. Jejím největším přáním ale je, aby Ela chodila a mohla spolu s jinými dětmi do školy a žít relativně normální život. Je to veselá a společenská dívenka a rodina nechce, aby ji její vážná nemoc ještě navíc izolovala.