Když se Elenorka 27. června 2021 v jablonecké nemocnici narodila, vše vypadalo v pořádku a rodiče se radovali ze zdravého a prvorozeného miminka. Život rodiny pokračoval bez mráčků až do března loňského roku, kdy se maminka z náhodně došlého e-mailu dozvěděla, že se lze dobrovolně a zpětně pro narozená miminka roku 2021 zúčastnit pilotním programu na zjištění dvou velmi vzácných genetických onemocnění. Ta se ihned po narození její dcerky automaticky ještě netestovala. 

Vítr do plachet pro Eleonorku. Jak ji můžete podpořit?

Zasláním libovolné částky na uvedený transparentní účet 310482420/0300.

A 13. duben se stal dnem, na který nikdo z rodiny nezapomene. „Zazvonil mi telefon a lékař mi sdělil, že Eleonorky screening má pozitivní test na jednu z testovaných nemocí, spinální svalovou atrofii. Následovala cesta do Fakultní nemocnice v Motole na přešetření a sedm nekonečných dní jsme čekali, zda se výsledek z pilotního screeningu potvrdí,“ zavzpomínala na těžké časy mladá maminka Nikola s tím, že celé dny proplakala ze strachu o život své dcerky. 

„Screening onemocnění bohužel potvrdil a v tom okamžiku začala nelehká cesta k tomu, aby se dcera jednou mohla postavit na nožičky a poznala, co znamená stát nohama pevně na zemi,“ dodala.

Spinální svalová atrofie totiž postihuje část nervového systému, který je odpovědný za ovládání svalů důležitých pro pohyb nohou a rukou, hlavy, dýchacích svalů a polykání. Onemocnění se projevuje pomalu narůstající slabostí svalů nohou, zhoršující se hybností rukou až po úplnou ztrátu pohyblivosti celého těla. 

Eleonorce nemoc diagnostikovali v době, kdy naplno nepropukla. K jejímu podchycení došlo v momentu, kdy nejevila typické příznaky. Po veškerých vysvětleních a informacích ze strany lékařů a po načtení mnoha studií se rodina rozhodla pro lék Zolgensma. 

„Léčba se zdařila a Eleonorka díky bohu ten závod, kde hraje nejdůležitější roli čas, vyhrála. A to na plné čáře. I přesto, že lék nemoc nevyléčí, tak zastaví její progresi. Nicméně s následky nemoci bojuje dodnes,“ svěřila se Nikola Trč Jakobi.

Eleonorce jsou dva roky a šest měsíců a nepodstupuje žádnou léčbu ve formě léků. Aktuálně rodiče s dcerkou pravidelně cvičí za pomoci ortopedických, rehabilitačních, kompenzačních a zdravotních pomůcek, absolvují rehabilitační pobyty a navštěvují zájmové kroužky k podpoře pohybové aktivity. 

„To je to jediné, co pro ni můžeme dělat. A i díky tomu dělá ohromné pokroky. Koukáme s otevřenou pusou, jak dokázal lék nemoc zastavit a jaký vliv má každodenní cvičení na Eleonorky pokroky,“ podotkla Trč Jakobi. „Pohybově je sice na úrovni 1,5 ročního dítěte, ale začala s pomocí opory aktivně obcházet nábytek a zároveň začíná ťapat s chodítkem, což je pro nás zázrak,“ doplnila.

Veškeré pobyty a terapie už nehradí zdravotní pojišťovna. Nikola Trč Jakobi se tak v minulosti rozhodla založit webovou stránku a sociální sítě Facebooku a Instagramu Vítr do plachet pro Eleonorku, kde popisuje životní cestu své dcery a její pokroky. Zájemci mohou zároveň přispět na sbírkový transparentní účet. 

„Moc všem děkujeme za úžasnou podporu a pomoc, která naší celé rodině dává vítr do plachet při plavbě za plněním snu,“ ocenili podporu ze strany veřejnosti rodiče s tím, že jsou podporováni i prostřednictvím milých zpráv.

Loni navíc uveřejnila dopis, ve kterém se svěřila, jak se sama se vším pere. Vysvětlila v něm pocity, které zažívá a vyjádřila i strach z budoucnosti. Strach z nástupu do školky a do školy, aby ji děti přijaly. Aby věděly, že i s nemocí spinální svalové atrofie je Eleonorka bystrá, veselá, usměvavá holčička. „Strach ve mně stále zůstává, ale ohromně jsem se posunula v přijetí. Nikdy se nesmíříte s tím, že je vaše dítě nemocné, ale naučíte se fungovat. Už se nezaobírám otázkou, proč se to stalo zrovna nám. Chceme hlavně Eleonorce zajistit nejlepší budoucnost,“ popsala svůj nynější postoj.

A za co je v tomto roce nejvíce vděčná? „Určitě za to, kam jsme se za tu dobu od diagnózy dokázali dostat. Jsem vděčná za podporu od našich dárců a komunity. A v neposlední řadě jsem vděčná za to, kde žiji a jakou lékařskou péči tu máme. Slýchávám, že si na ni lidé často stěžují, ale my máme za sebou skvělou zkušenost,“ uzavřela vyprávění maminka Eleonorky.